Le syndrome de Fritz PDF

Le syndrome de Fritz PDF

Interactions médicamenteuses avec la L-Thyroxine : du nouveau ! Le syndrome de Fritz PDF 1896 dans le Lancet, Vaughan Pendred a rapporté l’association de goitre et de surdité chez 2 sœurs d’une famille de 10 enfants.


Dans un squat d’émigrés de la rue des Thermopyles à Paris, un certain Sergio essaie de faire vivre ce petit monde en marge de la société. Sur le lit défait, un homme nu, les yeux bandés, écrit à même le drap… Ainsi commence le voyage initiatique de Fritz, errant au drôle de surnom, qui recrée à l’aveuglette sa terre d’origine, la Russie. Se dessine alors son histoire, celle de son enfance de gosse obèse traumatisé par un grand-père alcoolique à moitié dément et un père qui le déteste. Puis l’armée dans l’Arctique et enfin cette non-vie en France où la seule chose qui compte est de ne pas devenir fou et de mourir la bouche ouverte et le ventre creux…

Le Syndrome de Fritz est un retour aux sources : le regard d’un jeune garçon sur une campagne dure, crue, intemporelle, faite de fantasmes et de déchirures, de deuils et de renaissances, incarnées dans les figures illuminées des membres de sa propre famille. C’est aussi l’épreuve de l’armée, au fin fond de l’Arctique, et la découverte brutale d’un monde exclusivement masculin, où frustration, angoisses et violence gratuite révèlent l absurdité d une société à la dérive.

Une langue, âpre, dense pour un voyage intérieur fait d humour, de dérision et de désespoir dont le sulfureux écrivain Iouri Mamleev a dit, dans la préface à l’édition russe, qu’il faisait pénétrer dans le secret de l’âme humaine et dans la cruauté du monde.

En l’absence d’évidence d’hypothyroïdie et de carence iodée, il indiquait son incompréhension de la pathologie, livrant aux générations futures la charge d’en assurer l’explication. Enfin étonnamment, lors de l’évaluation génétique systématique de 94 cas d’hypothyroïdie congénitale, une équipe pédiatrique allemande vient de reconnaître 2 cas de mutations homozygotes de SLC26A4 : ceux-ci concernaient des sujets atteints d’atrophie thyroïdienne. Un cas coïncidait avec une surdité, mais pour le moment, les observations ne donnent aucune information sur la morphologie de l’oreille interne. Désormais s’élargit l’implication du gène de la pendrine : certes dans les goitres avec surdimutité liée au syndrome de Pendred, mais aussi dans des surdités familiales isolées avec élargissement de l’EVA, dans les goitres familiaux,  peut-être en pathologie auto-immune, enfin dans les hypothyroïdies congénitales par atrophie.

En attendant sa caractérisation dans des maladies rénales ? Car la pendrine s’exprime aussi comme un transporteur d’anions au niveau du néphron. Ladsous M, Vlaeminck-Guillem V, Dumur V et al. Analysis of the thyroid phenotype in 42 patients with Pendred syndrome and nonsyndromic enlargement of the vestibular aqueduct. Controversies concerning the role of pendrin as an apical iodide transporter in thyroid follicular cells.

Gene: An increasing Complex Phenotypic Spectrum from Goiter to Thyroid Hypoplasia. Multinodular goiter: pathogenesis and management in The Thyroid Werner and Ingbar’s. L Braverman, DS Cooper, Tenth edition, Wolters Kluner edit. Kallel R, Niasme-Grare M, Belguith-Maalej S et al. Screening of SLC26A4 gene in autoimmune thyroid diseases. Kühnen P, Turan S, Fröhler S et al.

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